Romina Combi

Romina Combi

CURRICULUM

Romina Combi, laureato in Scienze Biologiche è Professore Associato di Biologia Applicata presso la Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano Bicocca. R. Combi ha focalizzato la sua attività di ricerca principalmente sulla biologia e genetica applicate in ambito neuroscientifico. Dal 2000 è coinvolta in diversi progetti sperimentali riguardanti lo studio delle basi biologiche/genetiche di disturbi neurologici (es. Epilessia, disturbi del sonno, autismo, encefalopatie epilettiche e disturbi neurodegenerativi). Si è occupata dell’identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia e di nuove mutazioni coinvolte nella patogenesi di tali patologie nonchè di studiarne i possibili meccanismi patogenetici correlati mediante analisi in vitro. Ha servito come ricercatore principale o co-investigatore in questi studi. R. Combi ha pubblicato 39 articoli in riviste internazionali peer-reviewed ed è membro dell’editorial board di riviste internazionali. La prof. Combi è responsabile del laboratorio di Biologia applicata e genetica umana presso l’Università di Milano-Bicocca. La prof Combi è membro di: Centro 3R (Centro Interuniversitario per la Promozione dei Principi delle 3R nella Didattica e nella Ricerca), Laboratorio di Microbiologia e Virologia Clinica (Codice SMeL: 052) come esperto/referente in Genetica Molecolare; NeuroMi (Milan Centre for Neuroscience).

Per maggiori dettagli:

INTERESSI DI RICERCA 

  • Biologia molecolare
  • Biologia cellulare
  • Genetica umana
  • Malattie neurologiche e neurodegenerative
  • Basi biologiche dei Disturbi del sonno
  • Basi biologiche delle Epilessie
  • Basi biologiche dei Disturbi del comportamento

PROGRAMMA DI RICERCA

L’obiettivo degli studi consiste nell’approfondire la conoscenza dei meccanismi patogenetici sottostanti alle patologie neurologiche. Gli studio, dunque, verteranno sullo screening mutazionale di geni già noti per essere coinvolti nella patogenesi dei disturbi analizzati, sull’identificazione di nuovi geni candidati, e, successivamente, sullo studio funzionale in sistemi modello in vitro e in vivo.

PUBBLICAZIONI PIU’ SIGNIFICATIVE 

  1. Villa C, Colombo G, Meneghini S, Gotti C, Moretti M, Ferini-Strambi L, Chisci E, Giovannoni R, Becchetti A, Combi R*. CHRNA2 and nocturnal frontal lobe epilepsy: identification and characterization of a novel loss of function mutation. Front. Mol. Neurosci. 2019; 12:17  (IF 2018 3.720) doi: 10.3389/fnmol.2019.00017F
  2. Binda A, Rivolta I, Villa C, Chisci E, Beghi M, Cornaggia CM, Giovannoni R, Combi R*. Functional characterization of a novel KCNJ2 mutation identified in an Autistic proband. Front. Cell. Neurosci. 2018; 12:76 (IF 3.900) doi: 10.3389/fncel.2018.00076 
  3. Picard F, Makrythanasis P, Navarro V, Ishida S, de Bellescize J, Ville D, Weckhuysen S, Fosselle E, Suls A, De Jonghe P, Vasselon –Raina M, Lesca, Depienne GC, An-Gourfinkel I, Vlaicu M, Baulac M, Mundwiller E, Couarch P, Combi R, Ferini-Strambi L, Gambardella A, Antonarakis S, Leguern E, Steinlein O, Baulac S. DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Neurology 2014; 82:2101-2106
  4. Functional characterization of a CRH missense mutation identified in an ADNFLE family. Sansoni V, Forcella M, Mozzi A, Fusi P, Ambrosini R, Ferini-Strambi L, Combi R. PLoS One. 2013 Apr 11;8(4):e61306. 
  5. Frontal lobe epilepsy and mutations of the corticotropin-releasing hormone gene. Combi R, Dalprà L, Ferini-Strambi L, Tenchini ML. Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):899-904.

Vedi qui tutte le pubblicazioni: https://boa.unimib.it/simple-search?query=combi+r

COLLABORAZIONI CON UNIVERSITA’ STRANIERE

  • University Hospitals of Geneva (HUG), Geneva, Switzerland (Dr. Fabienne Picard)

 

Elisabetta Donzelli
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