CURRICULUM VITAE
In seguito al conseguimento della Laurea in Medicina e Chirurgia nel 2000, ed al diploma di specializzazione in genetica medica nel 2004, riceve dal 2004 al 2008 dall’ Università degli Studi di Milano un assegno di collaborazione alla Ricerca per SSD MED/03. Dal 2009 al 2011 lavora con un incarico di collaborazione professionale come consulente genetista presso la Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Da Novembre 2011 ricopre il ruolo di Ricercatore universitario a tempo indeterminato per il s.s.d MED/03, unità di Genetica Medica, presso L’università Università degli Studi di Milano- Bicocca.
INTERESSI DI RICERCA
- Alterazioni genetiche dei tumori tiroidei sporadici
- Ricerca di geni di predisposizione al tumore famigliare non midollare tiroideo (FNMTC)
- Studio di pazienti con tumori primitivi multipli e ricerca di geni di predisposizione
- Valutazione dell’instabilità genomica spontanea e indotta costitutiva di individui con predisposizione a tumori
- Alterazioni genetiche dei tumori del sistema nervoso centrale
PROGRAMMA DI RICERCA
Il progetto ha lo scopo di identificare geni di predisposizione ad alta penetranza al tumore famigliare non midollare della tiroide (FNMTC) a partire dallo studio di una famiglia di quattro generazioni, in cui sono presenti quattro pazienti affette da tumore tiroideo papillare (PTC), due delle quali gemelle omozigoti, e due sorelle con noduli tiroidei benigni. Prevediamo di investigare la famiglia con metodologie che ci consentano di confrontare i dati delle anomalie genetiche somatiche, a partire dalle neoplasie sviluppate dai famigliari , con i dati delle anomalie genetiche costitutive degli individui della famiglia stessa.
A tale scopo sono stati pianificati i seguenti esperimenti:
- caratterizzazione genomica in array CGH dei genomi tumorali ottenuti dalle lesioni neoplastiche maligne e benigne
- caratterizzazione in array-CGH del genoma costitutivo di almeno due famigliari
- analisi di exome sequencing di otto famigliari
- eventuale analisi di linkage della famiglia.
Mediante l’integrazione dei dati ottenuti attraverso l’utilizzo di tali piattaforme ci proponiamo di identificare il difetto genetico della famiglia in esame. Qualora la ricerca dovesse permettere l’identificazione di un difetto genetico ereditario, il gene candidato verrà testato in sequenziamento Sanger in pazienti di altre famiglie con FNMTC e in PTC sporadici.
PUBBLICAZIONI PIU’ SIGNIFICATIVE
- Mainini V, Pagni F, Garancini M, Giardini V, De Sio G, Cusi C, Arosio C, Roversi G, Chinello C, Caria P, Vanni R, Magni F. An Alternative Approach in Endocrine Pathology Research: MALDI-IMS in Papillary Thyroid Carcinoma. Endocr Pathol. 2013 Oct 19.
- Larizza L, Roversi G, Verloes A.: Clinical utility gene card for: Rothmund-Thomson syndrome. Eur J Hum Genet. 2013 Jul;21(7).
- Volpi L*, Roversi G*, Colombo EA, Leijsten N, Concolino D, Calabria A, Mencarelli MA, Fimiani M, Macciardi F, Pfundt R, Schoenmakers EF, Larizza L. (*These authors contributed equally to this work) Targeted next-generation sequencing appoints c16orf57 as clericuzio-type poikiloderma with neutropenia gene. Am J Hum Genet. 2010 Jan;86(1):72-6. Epub 2009 Dec 10. Erratum in: Am J Hum Genet. 2010 Sep 10;87(3):445
- Roversi G, Pfundt R, Moroni RF, Magnani I, van Reijmersdal S, Pollo B, Straatman H, Larizza L, Schoenmakers EF. Identification of novel genomic markers related to progression to glioblastoma through genomic profiling of 25 primary glioma cell lines. Oncogene. 2006 Mar9;25(10):1571-83.